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3.21世界唐氏綜合征日 | 讓愛聯動你我
2021-03-22




世界上有這樣一群特別的孩子,他們都有一張相似的臉:塌塌的鼻子,扁扁的臉,舌頭露在嘴邊,他們患有一種常見的遺傳病—— “唐氏綜合征”。在世界范圍內,預計唐氏綜合征的發病率在每1000至1100例活產中1例。而在中國,唐氏兒已經成為最嚴重的出生缺陷之一,每600~800個新生兒中就有一個是唐氏綜合征患兒。



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2011年12月,聯合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”,寓意唐氏患者所具有的獨特性——21號染色體三體。今年是第10個世界唐氏綜合征日,主題為“Connect”,希望更多的人了解唐氏綜合征,引起大眾對出生缺陷的認識,關注和善待唐氏綜合征患者。


那么關于唐氏綜合征,你又了解多少呢?


什么是唐氏綜合征?

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正常人的細胞中有23對染色體,每對包含2條染色體,共計46條染色體。唐氏綜合征即21-三體綜合征,患者比正常人多了一條21號染色體,有47條染色體,是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。因其主要臨床表現為智力低下,有典型的面部特征,故又稱先天愚型。他們的智力、體能發育就比一般人遲緩,平均壽命為30~40年。


唐氏綜合征有哪些癥狀和體征?

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01

特殊面容

頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。

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02

智能低下

智能落后是唐氏綜合征最突出、最嚴重的表現,患兒智商通常在25~50之間,絕大多數患兒都有不同程度的智能發育障礙,隨著年齡增長越發明顯。


03

語言發育障礙

患兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;口吃發生率高,1/3以上有語音節律不正常,甚至呈爆發音。


04

行為障礙

患兒大多性情溫和,少數患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為。常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,經過反復訓練可進行一些簡單勞動。


05

行為障礙

患者可執行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協調、步態不穩,需要養育者有耐心地反復訓練。


06

體格發育落后

身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關節可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。


07

伴發畸形

約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率增高10%~30%。


08

指紋改變

通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區脛側弓型紋和第5指只有一條指褶紋。


究竟什么原因導致唐氏綜合征的發生?

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唐氏綜合征的發病機理主要是因為發生減數分裂形成配子時染色體分離異常,或受精卵有絲分裂時21號染色體不分離。

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唐氏綜合征患者染色體核型:47,XY,+21

孕婦高齡是唐氏綜合征重要的危險因素,發病風險隨著孕婦的年齡增加而增加,產時年齡≥35周歲發病概率顯著增加。目前研究表明高齡孕媽媽、卵子老化是唐氏綜合征產生的重要原因。其他病因有致畸物質(放射線、化學藥物、毒物等),疾?。ㄈ焉锲诓《靖腥?、肝炎、自身免疫性疾?。?,遺傳因素(父母染色體異常)等。


唐氏綜合征可以治愈嗎?

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目前唐氏綜合征尚無有效的治療方法。我們能為唐氏寶寶做的,除了對癥治療(預防感染,矯治畸形),唯有長期耐心的訓練與教育。


唐氏綜合征的發生不僅給患兒本人帶來極大的痛苦,而且對家庭和社會都會造成沉重的負擔,又沒有有效的治療方法,因此預防就顯得格外重要。唐氏綜合征的發生具有一定的隨機性和偶然性,因此每一位孕婦都應該進行產前篩查。


有哪些方法可以篩查唐氏綜合征?

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01

傳統“唐篩”

一般指通過采集孕婦的外周血,通過血清學(甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、妊娠相關蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin A)等)和影像學(NT等)相關指標的檢測,結合孕婦的年齡、體重、孕周等信息,運用分析軟件計算出孕婦懷有唐氏兒的風險。這種方法雖然較為經濟可行,但整體檢出率僅60%~70%,仍存在較高的假陽性和一定的假陰性。

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02

無創產前DNA檢測(NIPT)

無創DNA產前篩查技術是采集孕婦10ml血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾?。?1-三體、18-三體、13-三體)。該方法的檢測準確性可達到99%以上,且快速、安全,深受廣大孕婦的歡迎。

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03

介入性產前診斷

針對產前篩查結果為高風險的孕婦,或是35歲以上高齡孕婦,通常推薦其接受介入性(羊水穿刺/絨毛穿刺/氣血穿刺等)產前診斷,即通過采集富含胎兒細胞的樣本進行細胞培養,并借助染色體核型分析的技術來確認胎兒是否患病。這種方法最為直接、準確,通常被視作唐氏綜合征診斷的“金標準”。但與此同時,據相關臨床文獻報道,穿刺過程可能(約1%)會誘發感染,甚至會導致孕婦流產。

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迪安診斷作為國內第三方醫學檢驗服務行業的先行者,始終踐行“讓國人平等地分享健康”的初心與使命,在出生缺陷防控工作上也秉持著一份無比執著的信念,矢志不渝地奉獻著自己的力量。目前,迪安診斷已開展包括多種血清學生化指標檢測、無創產前DNA檢測、核型分析、染色體拷貝數變異檢測、染色體微陣列芯片分析等多個可應用于產前篩查、產前診斷領域的項目,精準助力唐氏綜合征等出生缺陷疾病的防控。


關于“出生缺陷防控”,依舊任重而道遠。然而,堅守一份愛的事業,是對每一個生命的敬畏。讓我們共同堅守、付出,參與到讓世界更美好的廣大事業中。


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